21 de Ago, 2022 . Las mitocondrias, las centrales energéticas de la célula, contienen su propio ADN, cuyas mutaciones pueden causar una variedad de enfermedades hereditarias, que incluyen trastornos metabólicos, musculares y neurológicos. En la reproducción humana, solo se heredan las mitocondrias maternas, contenidas en el óvulo. Para interrumpir esa herencia, se han desarrollado técnicas para colocar el ADN nuclear parental en el citoplasma de células donantes que portan mitocondrias sanas, ya sea justo antes de la fertilización (transferencia en huso) o justo después (transferencia pronuclear).

El huso se refiere al aparato de división que mantiene en suspensión los cromosomas nucleares hasta la fecundación. Durante la transferencia del huso, el huso materno se extrae de un óvulo no fertilizado y se coloca en un óvulo de donante al que se le ha extraído su propio huso. (La transferencia pronuclear extrae el pronúcleo, que contiene tanto el ADN del óvulo como del espermatozoide, y lo coloca en un embrión donante al que se le extrajo el pronúcleo). La transferencia con huso se ha utilizado clínicamente, pero quedan dudas sobre su seguridad.

Los autores encontraron una reducción pequeña pero significativa en el nivel de desmetilación del ADN en blastocistos de transferencia de huso en una capa, el trofectodermo, aunque no en otras dos capas. La desmetilación del ADN es uno de los procesos utilizados para aumentar la expresión génica durante el desarrollo, y su análisis sugirió que la reducción era evidencia de un ligero retraso en el proceso, en lugar de una incapacidad permanente para regular al alza los genes afectados. "Es muy posible que después de la etapa de blastocisto, los embriones de transferencia del huso puedan alcanzar la desmetilación completa del ADN antes de la implantación", dijo Tang.

Llegamos a la conclusión de que la transferencia del huso parece generalmente segura y no perturba gravemente el desarrollo embrionario. Sin embargo, dada la limitación del estudio, aún se necesitan más dimensiones y evaluaciones a mayor escala para determinar si esta técnica se puede aplicar a un conjunto más amplio de ensayos clínicos.

Tang agrega: La transferencia de huso se puede usar potencialmente para prevenir la transmisión de la línea germinal de enfermedades relacionadas con la mutación del ADN mitocondrial. Sin embargo, su seguridad no ha sido evaluada exhaustivamente. Este estudio proporcionó los primeros análisis sistemáticos del transcriptoma, el metiloma del ADN y el genoma (variaciones en el número de copias) de blastocistos transferidos por huso con resolución unicelular y reveló que el procedimiento de transferencia por huso parece generalmente seguro para el desarrollo embrionario con solo un ligero retraso en la desmetilación global del ADN. en el linaje trofectodermo de los blastocistos.